Choroby genetyczne to grupa schorzeń, które są związane z nieprawidłowościami materiału genetycznego człowieka. Są spowodowane nieprawidłową budową lub liczbą genów i chromosomów. Najczęściej są diagnozowane w życiu płodowym, a także u noworodków, bardzo rzadko u dorosłych. W momencie, gdy przychodzi na świat dziecko to jego rodzice, przekazują mu pewne cechy genetyczne, a przy tym niestety różne choroby. Niektóre choroby genetyczne nie są dziedziczone, a powstają na skutek przypadkowych mutacji, które zachodzą w komórce jajowej czy plemniku. Istnieje wiele takich chorób: zespół Downa, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, a także trisomia chromosomu X.

     Co to jest trisomia chromosomu X?

    Zespół potrójnego X to zespół wad, które są spowodowane obecnością dodatkowego egzemplarza chromosomu X w komórkach organizmu. Standardowo człowiek posiada 22 pary chromosomów oraz 2 chromosomy płci. W zespole nadkobiety poza standardową parą chromosomów płci kobiety XX występuje dodatkowy chromosom X. Choroba występuje tylko i wyłącznie u kobiet. Nie jest to choroba dziedziczna, przyczyną występowania tej choroby jest losowa i przypadkowa mutacja, a w jej wyniku w kariotypie pojawia się dodatkowy chromosom X. Zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii chromosomu X mają dziewczynki, których matki są w zaawansowanym wieku podczas noszenia ciąży. Zaburzenie występuje u 1 na 1000 urodzonych dziewczynek.

    Rozpoznanie trisomii chromosomu X

    Trisomię można wykryć podczas badania cytogenetycznego, które sprawdza nieprawidłowści w obrębie chromosomów takie jak brak lub nadmiar danego chromosomu, czy też wady chromosomu. Zaburzenie można wykryć też na etapie prenatalnym przy pomocy badań przesiewowych. Jednak jest również możliwe wykonanie badań krwi tuż po narodzinach dziecka, a one wykażą analizę kariotypu.

    Objawy trisomii chromosomu X

    U wielu kobiet nie ma żadnych charakterystycznych objaw choroby. Jednak u niektórych można dostrzec pewne specyficzne cechy wyglądu fizycznego. Dziewczynki w wieku szkolnym są często wyższe od swoich rówieśniczek, mają małogłowie, a także zmniejszone napięcie mięśni.

    Ponadto często mają duże piersi, wąską talię, obfite biodra i bujne owłosienie łonowe. Występuje też nierównomierne rozłożenie tłuszczu na ciele oraz zmarszczka nakątna oka. Zaobserwowano też powiększenie szpar powiekowych i szeroko położone oczy.  U części kobiet występuje problem z niedorozwojem jajników, co skutkuje problemami z miesiączkowaniem, a także z przedwczesnym przekwitaniem. Dziewczynki w wieku szkolnym mogą mieć problemy z nauką, a nawet cierpieć na upośledzenie umysłowe oraz problemy z relacjami społecznymi. U niektórych pacjentek pojawiają się napady padaczkowe, a także zaburzenia w funkcjonowaniu układu moczowo – płciowego.

    Leczenie trisomii chromosomu X

    Choroba nie jest uleczalna, ponieważ jest efektem uszkodzenia materiału genetycznego. Nie jest to jednak choroba, która uniemożliwia prowadzenie normalnego trybu życia. Zazwyczaj leczenie jest konieczne w przypadku występowania problemów z układem rozrodczym, miesiączkowaniem, a wtedy konieczna jest wizyta u ginekologa, który przepisze odpowiednie leki hormonalne. Natomiast w przypadku lekkiego upośledzenia umysłowego warto udać się do psychologa. W przypadku problemów mowy pomocna jest wizyta u logopedy. Niestety pełne wyleczenie choroby nie jest możliwe.

    Strona ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja serwisu nie ponosi odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.