Choroby genetyczne - czym są?

    Coraz częściej słyszy się o występowaniu chorób genetycznych. Czym jednak one są? W jaki sposób dochodzi do przekazania chorób genetycznych? Sprawdzamy!

    Choroby genetyczne – co to takiego?

    Pod terminem chorób genetycznych znajdziemy schorzenia spowodowane nieprawidłową budową, nieodpowiednią liczbą genów lub chromosomów. Choroby genetyczne są wrodzone. O ich obecności, jak również towarzyszących im nieprawidłowościach, dowiadujemy się już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu. 

    Choroby genetyczne – w jaki dokładnie sposób są przekazywane?

    Choroby genetyczne, podobnie zresztą jak cechy wyglądu, mogą być przekazywane przez rodziców następnym pokoleniom i w tego typu przypadkach mówi się o chorobach dziedzicznych. Warto jednak w tym miejscu zaznaczyć, że nosicielstwo uszkodzonego genu przez matkę lub ojca, wcale nie musi jednak oznaczać, że dziecko urodzi się chore.

    W wielu przypadkach o wystąpieniu chorób genetycznych decyduje płeć – istnieją pewne choroby dziedziczne, na które częściej zapadają dziewczynki, ale i takie, które zdecydowanie częściej występują u chłopców.

    To jednak nie wszystko, nie wszystkie spośród chorób genetycznych się dziedziczy. Niektóre z nich są efektem nowej mutacji, do której mogło dojść w  komórce jajowej albo plemniku jeszcze przed zapłodnieniem.

    Choroby genetyczne – jak się je diagnozuje?

    Medycyna jest jedną z najbardziej rozwiniętych nauk. Dzięki temu dziś jesteśmy w stanie rozpoznać wiele chorób, które mają podłoże genetyczne. Co ważne, część chorób genetycznych da się wykryć już na etapie prenatalnym, a to zasługa oczywiście dostępności prenatalnych testów diagnostycznych oraz przesiewowych.

    Z reguły na badania genetyczne lekarz kieruje wtedy, gdy zachodzi podejrzenie choroby genetycznej. Badania w kierunku dwóch najczęściej występujących chorób genetycznych wykonuje się u wszystkich noworodków w ramach tzw. badania przesiewowego.

    W przypadku badania laboratoryjnego mającego na celu wykrycie i potwierdzenie choroby genetycznej stosować można różne badania – w tym m.in. badanie fenotypowe, badanie molekularne lub badanie cytogenetyczne.

    Badania stosowane w diagnostyce chorób genetycznych

    Pierwszym rodzajem badań stosowanych w diagnostyce chorób genetycznych jest badanie fenotypowe. Polega ono na wykryciu cechy organizmu charakterystycznej dla choroby genetycznej. Z pomocą tego badania można zdiagnozować fenyloketonurię, jak również mukowiscydozę.

    Oczywiście chorób genetycznych, jakie można zdiagnozować testami fenotypowymi jest o wiele więcej. Tego typu testy polegają przede wszystkim na pomiarze aktywności odpowiednich enzymów lub wykazaniu nadmiernego stężenia substancji chemicznych, które gromadzą się na skutek zablokowania szlaku enzymatycznego.

    W diagnostyce chorób genetycznych stosuje się również badania molekularne, które polega na pobraniu materiału genetycznego od chorego, a następnie poszukiwaniu w nim mutacji technikami biologii molekularnej (ustalanie obecności mutacji na poziomie cząsteczki DNA). To jednak nie wszystko, gdyż to właśnie badanie molekularne daje możliwość ustalenia bezobjawowego nosicielstwa choroby genetycznej.

    Innym, również popularnym badaniem jest badanie cytogenetyczne. Polega ono na poszukiwaniu nieprawidłowości w zakresie liczby albo struktury chromosomu poprzez obserwację chromosomów pod mikroskopem. Do badania cytogenetycznego potrzebny jest materiał z żywej komórki, najczęściej są to limfocyty z pobranej w warunkach jałowych krwi.

    Choroby genetyczne – jakie  schorzenia najczęściej występują?

    Wśród najczęściej występujących chorób genetycznych wymienia się zespół Downa. Jest to schorzenie spowodowane istnieniem dodatkowego chromosomu 21., który doprowadza do pojawienia się zespołu wad wrodzonych.

    U dziecka dotkniętego zespołem Downa występują wady genetyczne, jak również upośledzenie umysłowe. Upośledzenie umysłowe może mieć różny stopień – od łagodnego, po umiarkowany i silny. Zespół Downa charakteryzuje się brakiem koordynacji ruchowej, niskim wzrostem, mongoidalnymi rysami twarzy, bruzdami na dłoni, jak również niedorozwojem umysłowym.

    Inną, również często występującą chorobą genetyczną jest pląsawica Huntingtona (zwana również chorobą Huntingtona), za której powstanie odpowiada mutacja w genie kodującym białko huntingtyne. Schorzenie to dotyka ośrodkowego układu nerwowego, powodując stopniową utratę kontroli nad ciałem oraz drgawki, czego konsekwencją jest pogorszenie się stanu psychicznego chorego prowadzącego do kłopotów z mową, pamięcią, czy nawet depresji.

    Mukowiscydoza również zaliczana jest do często występujących chorób genetycznych. Za jej powstanie odpowiadają recesywne allele 7. chromosomu kodującego białko. Charakterystyczną cechą tej przypadłości jest wytwarzanie śluzu, który utrudnia pracę wielu narządów, w tym układu oddechowego.

    Zauważyć można takiej objawy jak chroniczny kaszel, zapalenie zatok, częste zapalenie płuc, czy krwioplucie. Bardzo często dochodzi też do zapalenia trzustki, kamicy żółciowej lub niedrożności jelit.


    Strona ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja serwisu nie ponosi odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.

    porady lekarza online