Krew w naszym organizmie pełni niezwykle ważną rolę. Transport tlenu, składników pokarmowych do komórek, transport hormonów  i innych substancji pomiędzy komórkami. To od przepływu krwi zależy prawidłowe funkcjonowanie narządów w organizmie. Właśnie dlatego warto regularnie badać swoją krew, ponieważ istnieje wiele chorób hematologicznych, które uniemożliwiają normalne życie. Białaczka, chłoniaki, hemofilia, a także wiele innych chorób krwi, które sieją spustoszenie w organizmach. Choroba Gauchera jest jedną z nich i występuje u 1 na 50.000 osób.

    Co to jest choroba Gauchera?

    Jest to schorzenie o podłożu genetycznym, które jest uznawane za ultrarzadkie. Osoba, która jest dotkniętą tą chorobą, ma brak, albo niski poziom enzymów – glukocerebrozydazy. Powoduje to, że dochodzi do gromadzenia się różnych substancji w strukturach komórkowych, które są odpowiedzialne za trawienie i magazynowanie substancji. Gdy ten enzym nie funkcjonuje w odpowiedni sposób to substancja tłuszczowa, gromadzi się w narządach takich jak śledzona, wątroba i prowadzi do ich uszkadzania. Choroba występuje, gdy dziecko dziedziczy od rodziców wadliwą kopię genetyczną.

    Typy i objawy choroby Gauchera

    Pierwszym typem jest postać nieneuropatyczna, której objawy ukazują się u dorosłych osób, a w rzadkich przypadkach u starszych dzieci. Objawy, jakie występują to powiększona wątroba, zwiększona śledziona, małopłytkowość, niedokrwistość, czy też zajęcie układu kostnego. Przejawy choroby typu pierwszego są zazwyczaj na tyle łagodne, że choroba często jest wykrywana dopiero podczas przypadkowych badań. Drugim typem jest postać neuropatyczna ostra, która pojawia się w dwóch postaciach. Objawy choroby można stwierdzić już w okresie perinatalnym, gdzie dochodzi do obumarcia płodu, albo porodu przedwczesnego i zgonu dziecka. Z drugiej strony choroba pojawia się w pierwszych miesiącach życia, postępuje bardzo gwałtownie i doprowadza do szybkiej śmierci nawet w drugim roku życia. W układzie nerwowym występują zmiany, które doprowadzają  do bezdechu i zaburzeń połykania. Trzecim typem jest postać neuropatyczna podostra, która nie jest tak postępująca, jak postać neuropatyczna ostra, ale doprowadza do niepełnosprawności intelektualnej, padaczki, zaburzeń funkcjonowania gałek ocznych.

    Rozpoznanie choroby Gauchera

    Rozpoznanie tej choroby często jest bardzo trudne, a zwłaszcza w przypadku postaci nieneuropatycznej, która ujawnia się dopiero w późniejszych latach życia. Jednak potwierdzenie choroby Gauchera jest możliwe poprzez wykonanie badania krwi, który mierzy aktywność enzymu glukocerebrozydazy. W momencie, gdy aktywność enzymu wynosi 30%, albo mniej to oznacza potwierdzenie choroby. Drugim badaniem jest potwierdzenie podwyższonej aktywności enzymu chitotriozydazy. Badania, jakie można wykonać to także USG, które pozwoli na ocenę stanu wątroby i śledziony, a także rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa.

    Leczenie choroby Gauchera

    Choroba była uznawana przez długi czas za nieuleczalną, ale teraz są dostępne metody leczenia. Przede wszystkim stosowana jest enzymatyczna terapia zastępcza, która polega na podawaniu dożylnie syntetycznej glukocerebrozydazy. Drugą możliwością jest leczenie doustne, które pozwala na zredukowanie ilości substratu. Istnieją też wspomagające metody leczenia, takie jak przyjmowanie bifosfonianów, podawanie leków przeciwpadaczkowych, czy też stosowanie opioidów.

    Strona ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja serwisu nie ponosi odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu.